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La incorporación y generalización de nuevas tecnologías genómicas en el SNS optimizaría el diagnóstico de las patologías de base genética

Redacción

El grupo CIAGEN, promovido por el Instituto Roche, pretende generar un documento para favorecer la implementación de los CGH y SNP-arrays en la Genética Clínica


Madrid (24-2-11).- Los CGH-arrays y los SNPs-arrays, son potentes e innovadoras tecnologías con un potencial tal que los expertos consideran que es inevitable que se constituya en una herramienta clave en el diagnóstico de distintas patologías en un amplio rango de áreas clínicas, especialmente en el ámbito del diagnóstico prenatal y en el diagnóstico e investigación del retraso mental.

Sin embargo, como reconoce Pablo Daniel Lapunzina, co-coordinador de CIAGEN y que trabaja en el Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM del Hospital La Paz (Madrid), “existe un vacío científico y legal en la regulación de las recomendaciones actuales de la aplicación de las tecnologías de microarrays en España”. De ahí el interés y la necesidad de mejorar el conocimiento, difusión y generalización de estas tecnologías de diagnóstico genómico.

Este es el objetivo que se pretende cubrir con la creación de un nuevo grupo multidisciplinar de expertos, que se han planteado el reto de generar un consenso en este ámbito. Así, surge CIAGEN (Consenso para la implementación de los CGH y SNP-arrays en la Genética Clínica), que ha sido promovido por el Instituto Roche.

La incorporación de nuevas técnicas de diagnóstico genómico, como los CGH y los SNPs-arrays, está cambiando el abordaje de algunas patologías, tales como el retraso mental con o sin malformaciones congénitas, el autismo… El documento pretende analizar objetivamente las evidencias existentes en este ámbito desde el punto de vista científico, tecnológico y de coste-efectividad.

Según indica Juan Cruz Cigudosa, co-coordinador de CIAGEN y Jefe del Laboratorio de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), “el objetivo general de este proyecto es confeccionar un documento sobre el uso, aplicación e implementación de esta tecnología en Medicina, que sirva para orientar a los profesionales en el buen uso de la misma, en las indicaciones correctas y con los controles de calidad apropiados”. A su juicio, “esto también repercutirá en un mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes lo que, sin duda, contribuirá a mejorar la situación de las familias”.

Y es que, declara este experto, “tanto los afectados como sus familiares valoran muy positivamente este tipo del diagnóstico genético, que les da la posibilidad de concretar cuál es el problema genético o de mejorar el acceso a la educación cuando hay necesidades especiales, así como acceder a grupos de soporte o llevar a cabo una planificación reproductiva”.

Un equipo multidisciplinar

El trabajo del grupo CIAGEN y el documento que se está elaborando abordará distintos aspectos de crucial importancia: el análisis de la tecnología en los distintos ámbitos de aplicación: ventajas y limitaciones de la técnica, comparación con otros métodos diagnósticos y entre diferentes plataformas, controles de calidad; análisis de la utilización actual en la práctica clínica, recomendaciones para su uso en las diferentes situaciones e indicaciones, propuesta de circuito paciente y protocolos, consejo genético; epidemiología y perspectiva social: análisis desde el punto de vista de salud pública, pacientes y familiares; marco legal y ético; y evaluación económica de la tecnología e impacto de su introducción en el ámbito hospitalario.

El reto es llegar a elaborar un conjunto de recomendaciones sobre estos temas que puedan ser útiles tanto al personal sanitario y asistencial como a los responsables de la gestión sanitaria que regula esa atención.

Junto a los doctores Juan Cruz Cigudosa y Pablo Lapunzina, forman actualmente parte de este Grupo, entre otros, Feliciano Ramos, presidente de la Asociación Española de Genética Humana, Guillermo Antiñolo, del Instituto de Biomedicina de Sevilla, Francisco Palalu, del Instituto de Biomedicina CSIC (Valencia), Carmen Ayuso, del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, Pilar Nicolás, de la Cátedra de Derecho y Genoma de la Universidad de Deusto, Pedro Serrano, del Servicio de Evaluación y Planificación del Servicio Canario de Salud, y Manuel Lapuente, subdirector de Servicios Centrales del Hospital Universitario La Paz (Madrid).

Además, como apunta el doctor Cigudosa, “no descartamos que este grupo pueda enriquecerse en el proceso de discusión con otros colegas cuando sea necesario”.


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